Apesar dessa conclusão, a descoberta pode ser de suma importância para o estudo de doenças, tratamentos e diagnósticos.
Quais são os mistérios do código genético
humano? Suas ligações com doenças e com as características pessoais?
Parte dessas perguntas foi respondida depois de um grandioso projeto que envolveu cientistas do mundo inteiro.
Porém, mais de uma década se passou desde a conclusão do Projeto Genoma Humano, um trabalho colaborativo (que foi amplamente divulgado) realizado por diversos países que visou desvendar o código genético humano através do seu mapeamento — o projeto teve início em 1990 e foi declarado como oficialmente concluído em 2003.
O enorme esforço internacional de vários cientistas em conjunto levou a descobertas genômicas revolucionárias. No entanto, apesar de descobertas imprescindíveis no campo da genética e biotecnologia, até hoje ainda não está muito clara qual é a porcentagem do genoma humano que está realmente fazendo algo importante por nós.
Agora, um novo estudo sugere que apenas 8,2% do DNA humano, ou cerca de 250 milhões das chamadas letras que formam a sequência de DNA, são funcionais, e mais de dois bilhões não são.
De acordo com o Mashable, os resultados mostram números mais elevados do que as estimativas anteriores de 3% a 5%, e significativamente menor do que os 80% registrados em 2012 pelo Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), um projeto de pesquisa pública liderada pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos para estudar o papel de três bilhões de letras totais no DNA humano.
As diferenças podem ter origem a partir da definição diferenciada do "DNA funcional", disse Chris Ponting, um dos líderes do estudo e professor de genômica na Universidade de Oxford, na Inglaterra.
"O projeto ENCODE contou todos os pedaços de DNA em que alguma atividade da proteína ocorreu, fosse ou não esta atividade útil para a célula. A dificuldade é que a atividade da proteína ocorre em todo o DNA, tal como quando é reproduzida apenas antes da divisão celular”, explicou Pointing ao Live Science.
No novo estudo, Ponting e seus colegas relatam que a maioria do genoma humano não é funcional, podendo ser considerado um "DNA lixo", que não tem utilidade. Apesar disso, os estudos revelaram que essa parcela pode ser útil para a regulação da expressão gênica: “mas é apenas uma pequena porção”, segundo concluiu o cientista.
Com isso, eles verificaram que mais de 90% do DNA humano pode ser não utilizado. "Gostem as pessoas ou não, mas a grande maioria do nosso genoma é lixo", disse Dan Graur, professor de biologia evolutiva molecular na Universidade de Houston, no Texas, que não estava envolvido com o novo estudo.
"Nós sabemos disso porque temos tantos organismos que têm genomas muito menores do que os nossos e organismos que têm genomas muito maiores. O tamanho do seu genoma não é o que realmente importa", afirmou Dan em uma declaração que pode ser entendida como “tamanho do genoma não é documento”.
Pois bem. Para fins de comparação, sabe-se ainda que o genoma do trigo, por exemplo, é cinco vezes maior que o genoma humano, segundo um estudo publicado este mês na revista Science.
Para chegar aos resultados, os pesquisadores compararam as sequências de DNA de 12 mamíferos, incluindo de gado, furões, coelhos e pandas, para ver como DNA dos animais tinha mudado desde o último ancestral comum que viveu há cerca de 100 milhões de anos.
Então, eles contaram o número de peças intactas de DNA preservadas pela seleção natural. "Nós decidimos sobre o quanto é funcional, investigando o que aconteceu ao longo do tempo evolutivo", disse Ponting.
Os pesquisadores descobriram que os animais que estão intimamente relacionados com os seres humanos têm sequências de DNA mais semelhantes do que aqueles que são parentes distantes. Por exemplo, os ratos e os seres humanos compartilham 2,2% de seu DNA funcional por causa do alto número de mutações que ocorreram desde que divergiram mais de 80 milhões de anos atrás.
Assim como os humanos, apenas 8,2% do DNA em cada um destes animais é funcional, conforme mostraram os resultados da pesquisa. No entanto, alguns são mais importantes do que outros, sendo pouco mais de 1% dos códigos de DNA humano que realizam a maior parte das funções biológicas do corpo, segundo os pesquisadores. Os 7% restantes poderão regular esses genes codificadores de proteínas.
As descobertas podem ajudar os pesquisadores a guiar estudos de doenças e distúrbios, sendo que até facilitam esse tipo de trabalho. "Se nós formos observar onde as mutações causadoras de doenças estão, só temos de olhar em menos de 10% do genoma", disse Ponting.
Em 1990, o National Institutes of Health (NIH) e o Departamento de Energia uniram-se com os parceiros internacionais em busca desse objetivo. O projeto forneceu aos pesquisadores ferramentas poderosas para compreender os fatores genéticos em doenças humanas, abrindo caminho para novas estratégias em diagnósticos, tratamento e prevenção.
Desde o início, o Projeto Genoma Humano apoiou um programa de pesquisas éticas, legais e implicações sociais para enfrentar as muitas questões complexas que podem surgir a partir desta ciência.
O projeto Genoma Humano gerou uma revolução na inovação da biotecnologia em todo o mundo. Em abril de 2003, os pesquisadores concluíram com êxito o Projeto Genoma Humano, dentro do orçamento e mais de dois anos antes do previsto, sendo que o trabalho continua sendo o maior projeto colaborativo biológico do mundo.
Claudia Borges
Parte dessas perguntas foi respondida depois de um grandioso projeto que envolveu cientistas do mundo inteiro.
Porém, mais de uma década se passou desde a conclusão do Projeto Genoma Humano, um trabalho colaborativo (que foi amplamente divulgado) realizado por diversos países que visou desvendar o código genético humano através do seu mapeamento — o projeto teve início em 1990 e foi declarado como oficialmente concluído em 2003.
O enorme esforço internacional de vários cientistas em conjunto levou a descobertas genômicas revolucionárias. No entanto, apesar de descobertas imprescindíveis no campo da genética e biotecnologia, até hoje ainda não está muito clara qual é a porcentagem do genoma humano que está realmente fazendo algo importante por nós.
Agora, um novo estudo sugere que apenas 8,2% do DNA humano, ou cerca de 250 milhões das chamadas letras que formam a sequência de DNA, são funcionais, e mais de dois bilhões não são.
Conclusões
De acordo com o Mashable, os resultados mostram números mais elevados do que as estimativas anteriores de 3% a 5%, e significativamente menor do que os 80% registrados em 2012 pelo Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), um projeto de pesquisa pública liderada pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos para estudar o papel de três bilhões de letras totais no DNA humano.
As diferenças podem ter origem a partir da definição diferenciada do "DNA funcional", disse Chris Ponting, um dos líderes do estudo e professor de genômica na Universidade de Oxford, na Inglaterra.
"O projeto ENCODE contou todos os pedaços de DNA em que alguma atividade da proteína ocorreu, fosse ou não esta atividade útil para a célula. A dificuldade é que a atividade da proteína ocorre em todo o DNA, tal como quando é reproduzida apenas antes da divisão celular”, explicou Pointing ao Live Science.
Lixo genético?
No novo estudo, Ponting e seus colegas relatam que a maioria do genoma humano não é funcional, podendo ser considerado um "DNA lixo", que não tem utilidade. Apesar disso, os estudos revelaram que essa parcela pode ser útil para a regulação da expressão gênica: “mas é apenas uma pequena porção”, segundo concluiu o cientista.
Com isso, eles verificaram que mais de 90% do DNA humano pode ser não utilizado. "Gostem as pessoas ou não, mas a grande maioria do nosso genoma é lixo", disse Dan Graur, professor de biologia evolutiva molecular na Universidade de Houston, no Texas, que não estava envolvido com o novo estudo.
"Nós sabemos disso porque temos tantos organismos que têm genomas muito menores do que os nossos e organismos que têm genomas muito maiores. O tamanho do seu genoma não é o que realmente importa", afirmou Dan em uma declaração que pode ser entendida como “tamanho do genoma não é documento”.
Pois bem. Para fins de comparação, sabe-se ainda que o genoma do trigo, por exemplo, é cinco vezes maior que o genoma humano, segundo um estudo publicado este mês na revista Science.
Processo de estudo
Nesta nova pesquisa, os cientistas usaram um modelo evolutivo para estimar qual a porcentagem do genoma humano é funcional e qual porcentagem é “lixo”. “As mutações ocorrem ao acaso no DNA. O código genético com menos mutações tende a ser importante, pois mostra que estas partes do genoma provavelmente desempenham alguma função”, Ponting disse.Para chegar aos resultados, os pesquisadores compararam as sequências de DNA de 12 mamíferos, incluindo de gado, furões, coelhos e pandas, para ver como DNA dos animais tinha mudado desde o último ancestral comum que viveu há cerca de 100 milhões de anos.
Então, eles contaram o número de peças intactas de DNA preservadas pela seleção natural. "Nós decidimos sobre o quanto é funcional, investigando o que aconteceu ao longo do tempo evolutivo", disse Ponting.
Os pesquisadores descobriram que os animais que estão intimamente relacionados com os seres humanos têm sequências de DNA mais semelhantes do que aqueles que são parentes distantes. Por exemplo, os ratos e os seres humanos compartilham 2,2% de seu DNA funcional por causa do alto número de mutações que ocorreram desde que divergiram mais de 80 milhões de anos atrás.
Assim como os humanos, apenas 8,2% do DNA em cada um destes animais é funcional, conforme mostraram os resultados da pesquisa. No entanto, alguns são mais importantes do que outros, sendo pouco mais de 1% dos códigos de DNA humano que realizam a maior parte das funções biológicas do corpo, segundo os pesquisadores. Os 7% restantes poderão regular esses genes codificadores de proteínas.
As descobertas podem ajudar os pesquisadores a guiar estudos de doenças e distúrbios, sendo que até facilitam esse tipo de trabalho. "Se nós formos observar onde as mutações causadoras de doenças estão, só temos de olhar em menos de 10% do genoma", disse Ponting.
Relembrando o Projeto Genoma Humano
Em paralelo ao artigo da pesquisa acima, vale a pena relembrar um pouquinho sobre esse projeto tão famoso. O Projeto Genoma Humano foi um trabalho internacional de pesquisa científica com o objetivo de determinar a sequência de pares de bases químicas que compõem o DNA humano e de identificar e mapear todos os genes do genoma humano a partir de um ponto de vista físico e funcional.Em 1990, o National Institutes of Health (NIH) e o Departamento de Energia uniram-se com os parceiros internacionais em busca desse objetivo. O projeto forneceu aos pesquisadores ferramentas poderosas para compreender os fatores genéticos em doenças humanas, abrindo caminho para novas estratégias em diagnósticos, tratamento e prevenção.
Desde o início, o Projeto Genoma Humano apoiou um programa de pesquisas éticas, legais e implicações sociais para enfrentar as muitas questões complexas que podem surgir a partir desta ciência.
O projeto Genoma Humano gerou uma revolução na inovação da biotecnologia em todo o mundo. Em abril de 2003, os pesquisadores concluíram com êxito o Projeto Genoma Humano, dentro do orçamento e mais de dois anos antes do previsto, sendo que o trabalho continua sendo o maior projeto colaborativo biológico do mundo.
Claudia Borges
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